Apa tu Pfeiffer Syndrome? 

Pfeiffer Syndrome adalah salah satu daripada masalah genetik yang sangat jarang dijumpai.  

Sono Ultrasound jenis 2D scan, detail anatomi scan dapat mengesan sindrom jenis ini melalui kecacatan kaki, tempurung kepala, tangan serta muka. (kecacatan craniofacial dan limbs).

Sekiranya ibu hamil yang melakukan detail anatomi 2D scan/Sono Ultrasound mendapati terdapat kecacatan/kelainan pada anggota badan, ibu akan dirujuk kepada pakar dengan segera.  

Bagi mengesahkan jenis sindrom, hanya lah melalui amniosintesis/CVS.  

Sindrom Pfeiffer diwarisi secara autosomal: dimana orang dengan penyakit ini dapat menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka sebanyak 50%. 

Jenis-jenis Pfeiffer Syndrome

• Type 1/Tahap 1 

Ia adalah type paling ringan dalam Pfeiffer Syndrome. Ia hanya mempengaruhi kondisi fizikal bayi (tidak sampai mempengaruhi otak). 

Tanda Pfeiffer Syndrome Type 1: 

– Posisi mata kiri dan kanan adalah berjauhan (ocular hypertelorism) 

– Bahagian belakang kepala rata (brachycephaly) 

– Dahi menonjol keluar 

– Rahang bawah agak menonjol keluar 

– Rahang atas tidak berkembang sempurna (hypoplastic maxilla) 

– Jari kaki dan tangan lebih besar/lebar 

– Pendengaran terganggu 

– Gangguan gigi/gusi 

• Type 2/Tahap 2 

Type 2 Pfeiffer Syndrome; bayi mengalami gejala melebihi Type 1.

Tanda Pfeiffer Syndrome Type 2/Tahap 2:  

– Wajah yang terbentuk (bahagian atas kecil, membesar ke bahagian rahang) 

– Masalah pada otak 

– Eksoftalmus (Mata yang menonjol seperti akan keluar dari kelopak mata 

– Gangguan pernafasan pada mulut dan hidung  

– Hydrocephalus : Cecair pada otak 

– Mengalami kelainan tulang pada sendi siku dan lutut (ankylosis) 

• Type 3/Tahap 3 

Pfeiffer Syndrome tahap 3 adalah parah dan merbahayakan nyawa.

Tanda Pfeiffer Syndrome Type 3/Tahap 3: 

– Gangguan pada organ seperti ginjal, paru-paru dan jantung 

– Gangguan pada kemampuan kognitif (berfikir dan belajar) 

Bagi bayi yang mengalami Pfeiffer Syndrome Type 3, bayi perlu melalui beberapa kali pembedahan dan fisioterapi bagi mengatasi gejala-gejala/masalah yang akan timbul. 

Buat ibu-ibu yang telah melalui Sono Ultrasound dan didapati bayi mengalami Pfeiffer Syndrome, kekal positif dan segeralah dapatkan rawatan pada pakar supaya perancangan rawatan yang tepat buat anak dapat dilakukan.