Skeletal Dysplasia kecacatan pada tulang bayi

Skeletal Dysplasia adalah kecacatan genetik yang jarang berlaku.

Ia menyebabkan perkembangan abnormal pada tulang rawan bayi, sendi dan tulang. 

Skeletal Dysplasia menjejaskan bahagian badan yang berbeza bagi setiap bayi. Tetapi, antara bahagian paling kerap mengalami Skeletal Dysplasia ialah kaki, lengan, tulang rusuk, tengkorak dan tulang belakang.  

Ada sesetengah jenis skeletal dysplasia, tulang mungkin menjadi rapuh, menyebabkannya mudah patah, walaupun sebelum dilahirkan. 

Bagi sesetengah kes, Skeletal Dysplasia dapat dikesan sejak dalam kandungan melalui Sono Ultrasound. Buat sesetengah kanak-kanak, gejala skeletal displasia mungkin kelihatan semasa lahir atau semasa kanak-kanak tersebut membesar.  

Ciri-ciri Skeletal Dysplasia ialah : 

• Lengan dan kaki yang pendek berbanding badan 
• Sendi yang kaku atau tidak bergerak  
• Satu kaki yang lebih pendek daripada yang lain 
• Bowlegs 
• Clubfoot  
• Buku lali, lutut dan pinggul yang mudah terkehel 
• Kepala besar berbanding seluruh badan 
• Hydrocephalus (pengumpulan cecair di kepala) 
• Dahi yang menonjol 
• Jangkitan telinga yang kerap 

Skeletal Dysplasia adalah berpunca dari gangguan genetik. Sesetengah bayi mewarisi dari Ibu dan ayah. Manakala sebahagian lagi berpunca dari gen yang berubah semasa kehamilan.  

Kecacatan jenis ini juga boleh membawa maut. Ia terjadi apabila tulang pada rongga dada gagal berkembang secara normal menyebabkan ia menghalang perkembangan paru-paru. Paru-paru yang kecil gagal menyokong pernafasan bayi selepas lahir yang dipanggil petal pulmonary hypoplasia.