Date Release: 12/10/2023
Sindrom Hurler kecacatan genetik lazimnya muncul setelah lahir
Sindrom Hurler ialah dalam kategori Mucopolysaccharidosis Type 1 yang paling teruk dan jarang berlaku. Ia adalah penyakit metabolik yang diwarisi. Walaupun tiada ubat untuk sindrom Hurler, rawatan akan diberikan.
Kanak-kanak yang mengalami Sindrom Hurler kekurangan enzim yang diperlukan oleh tubuh untuk mencerna gula. Akibatnya, molekul gula yang tidak tercerna ini akan terkumpul di dalam badan, menyebabkan kerosakan pada otak, jantung dan organ lain.
Sindrom Hurler diklasifikasikan sebagai gangguan penyimpanan lysosomal (LSD). Dalam gangguan ini, variasi genetik mengganggu aktiviti normal lysosomal dalam sel manusia.
Ciri-ciri Sindrom Hurler ialah :
- masalah pernafasan
- keabnormalan pada rangka
- penyakit jantung
- pembesaran hati dan limpa
Bayi yang baru lahir dengan Sindrom Hurler yang kurang teruk mungkin tidak menunjukkan tanda atau gejala gangguan semasa lahir. Manakala bayi yang mempunyai Sindrom yang teruk mungkin mempunyai simptom klinikal apabila mereka dilahirkan.
Antara gejala yang dapat diperhatikan ialah:
- Keruh pada bahagian depan mata (kornea)
- Tonsil
- Jangkitan saluran pernafasan yang kerap
- Ciri muka yang berbeza seperti lidah yang besar, hypertelorism, kecacatan pada telinga)
- Hydrocephalus (lebihan cecair di kepala)
- Hernia
- Masalah pada saraf tunjang
Sesetengah kanak-kanak hanya mempunyai sedikit gejala ringan. Kanak-kanak lain mengalami komplikasi penyakit yang ketara.
Pemeriksaan dan diagnosis prenatal awal, seperti Details Scan adalah disyorkan, untuk mengesan kelainan perkembangan janin. Supaya tindakan dan ujian lanjut dapat dilakukan untuk memastikan kelainan pada janin (kecacatan genetik hanya dapat dipastikan melalui ujian tertentu).