Prader Willi Syndrome  

PWS adalah keadaan genetik yang kompleks dan ia menjejaskan banyak bahagian badan.

Ciri-ciri Prader Willi Syndrome ialah:

• keadaan otot yang lemah (hipotonia), kesukaran untuk makan
• pertumbuhan yang lemah
• perkembangan yang terbantut

Gejala Sindrom Prader-Willi adalah berbeza antara individu.

Gejala mungkin berubah secara perlahan-lahan dari kanak-kanak sehingga dewasa.

Antara ciri-ciri PWS ialah: 

• Ciri-ciri wajah yang berbeza 

Bayi mungkin dilahirkan dengan mata berbentuk badam,ruang yang kecil di bahagian kepala di pelipis, mulut terbalik dan bibir atas nipis 

• Fungsi otot yang lemah 

Tanda utama semasa bayi adalah fungsi otot yang lemah (hipotonia) 

• Refleks menghisap yang lemah 

Ia adalah kerana tona otot yang berkurangan dan maenjadikan penyusuan menjadi sukar. Bayi mungkin kelihatan sangat letih, tidak bertindak balas terhadap rangsangan dan sukar bangun atau menangis lemah. 

• Alat kelamin tidak berkembang  

Lelaki mungkin mempunyai zakar, skrotum yang kecil dan testis mungkin kecil atau tidak turun dari perut ke dalam skrotum (cryptorchidism). Buat wanita pula, klitoris dan labia mungkin kecil. Tanpa rawatan, bagi wanita mungkin tidak akan mula datang haid dan bagi lelaki mungkin tidak mempunyai banyak rambut di muka dan suara mereka mungkin tidak pernah mendalam sepenuhnya.

• Masalah dalam pertuturan 
• Kaki dan tangan yang kecil 
• Hypopigmentation  
• Kulit kelihatan pucat 

Prader Willi Syndrome berpunca dari masalah genetik dan puncanya terletak pada gen yang terletak di kawasan tertentu pada kromosom 15. Kecacatan pada kromosom 15 mengganggu fungsi normal bahagian otak yang dipanggil hipotalamus, yang mengawal pembebasan hormon. 

Dalam kebanyakan kes yang lain, sindrom ini juga berpunca dari oleh ralat genetik secara rawak dan tidak diwarisi.  

Penghidap sindrom ini biasanya mengalami gangguan intelek yang ringan hingga sederhana dan ketidakupayaan dalam pembelajaran. Masalah tingkah laku adalah perkara biasa, termasuk kemarahan dan masalah untuk tidur.   

Masalah dalam mengawal cara pemakanan (hyperphagia) akan membawa kepada pertambahan berat badan yang tidak normal dan tidak dikawal, ia boleh membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa seperti apnea tidur, diabetes dan masalah jantung. 

Prader Willi Syndrome dapat dikesan melalui Sono Ultrasound melalui ciri-ciri tersebut : 

• IUGR Intrauterine Growth, dimana saiz janin yang kecil dan janin mengalami masalah tumbesaran  
• Kurang pergerakan janin 
• Kecacatan pada janin 
• Polyhydramnios 

Ibu akan dirujuk kepada pakar sekiranya didapati terdapat sebarang kelainan sewaktu sesi Sono Ultrasound dan ujian lanjut diperlukan untuk mengesan sindrom ini.