Date Release: 11/1/2023
Sanfilippo Sindrom Yang Menjejaskan Organ
Sanfilippo Syndrome atau dikenali sebagai Mucopolysaccharidosis III (MPS III) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dan ia menjejaskan banyak organ dalam badan.
Jika anda dan pasangan kedua-duanya adalah pembawa, anak-anak anda mempunyai peluang 25% untuk mewarisi penyakit ini.
Anda boleh menjalani ujian diagnostik genetik prenatal untuk Sindrom Sanfilippo. Dua kaedah utama yang biasanya digunakan oleh pakar :
- Amniocentesis
- Chorionic Villus Sampling (CVS).
Kedua-dua kaedah adalah untuk mendapatkan DNA daripada janin untuk ujian genetik sebelum kelahiran.
Sindrom Sanfilippo biasanya mempunyai kelainan yang sangat ringan pada raut wajah mereka yang sering terlepas pandang.
Kecacatan dan permasalahan berkaitan genetik hanya dapat dipastikan melalui kedua-dua ujian diagnostik diatas.
Terdapat beberapa tahap MPS III muncul dan berkembang:
- Ia boleh menjadi bentuk yang dilemahkan (kurang teruk).Ia biasanya menjelma pada usia kanak-kanak dan ia berkembang dengan perlahan.
- Ia boleh menjadi dalam bentuk teruk yang pada awalnya hadir pada usia kanak-kanak dan berkembang pesat.
Tiada penawar bagi individu yang terjejas oleh MPS III, tetapi terdapat cara untuk menguruskan cabaran yang akan mereka hadapi.
Ia adalah untuk meningkatkan kualiti kehidupan, melambatkan perkembangan penyakit, dan mengelakkan kerosakan tisu dan organ kekal.
Terdapat empat jenis MPS III iaitu A, B, C, dan D, setiap satu jenis ini dikaitkan dengan kekurangan enzim tertentu. Enzim adalah sejenis protein khas yang membantu membina dan memecahkan molekul kompleks di dalam sel. Setiap bentuk penyakit ini disebabkan oleh kekurangan dalam enzim tertentu.
Sindrom ini boleh menyebabkan hidrocephalus, keadaan di mana cecair terkumpul di dalam otak, menyebabkan tekanan yang boleh menyebabkan kerosakan otak. Hidrocephalus kerap dikesan sewaktu sesi Details Scan.
Kanak-kanak yang menghidapi Sindrom ini kebanyakannya tidak akan mengalami gejala sehingga mereka berumur antara 2 dan 6 tahun. Dimana mereka mula menunjukkan kelewatan perkembangan dan isu tingkah laku.